Poradnia genetycznaStrona w budowieW naszej poradni diagnozujemy między innymiChoroby wieloukładoweZespół Rothmunda-TompsonaZespół WaardenburgaOtopalatodigital spectrum disorderZespół Denysa-Drasha, guz WilmsaZespół Silvera-RusselaCherubizmZespół Hermansky’ego i PudlakaZespół Clove’aZespół CHARGEZespół Carney’aZespół Di George’aZespół Townes-BrocksaZespół CurrarinoZespół Opitz GBBBDysostoza żuchwowo-twarzowa Guiona-AlmeidyZespół Floating-HarborZespół Sjogrena-LarssonaProgeria Hutchinsona-GilfordaZespół Sotosa – gigantyzm mózgowyZespół SHORTZespół Alagille’aZespół Coffin-LowryZespół Cornelii de LangeZespół Bardeta-BiedlaAtaksja-teleangiektazjaZespół BPESPseudoxanthoma elasticumArtrogrypoza dystalnaAudiologiaZespół Mohra-TranebjaergaZespół UsheraNiedosłuch/guchotaDFNA 9Neuropatia słuchowa DFNB9OtosklerozaDermatologiaPorfiriaZespół Brooke-SpiegleraSteatocystoma multiplexZespół Jeune’aIncontinentia pigmenti, zespół nietrzymania barwnikaErythrokeratodermiaZespół EECZespół Bird-Hogg-Dube’aŁuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawówFDH (Focal dermal hypoplasia), zespół GOTZAnodoncja rodzinnaRybia łuska lamelarnaMastocytozaZespół złuszczania skóry kończyn, APPSPęcherzowe oddzielanie naskórka-postać dystroficznaRybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, typ 2Angioedema, wrodzony obrzęk naczynioruchowyZespół WitkopaLipoid proteinosisPęcherzowe oddzielanie się naskórka-postać prostaZespół SegawyAtopowe zapalenie skóryZespół IFAP, Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndromeZespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)Zespół Gorlina, Zespół nabłoniaków znamionowychZespół NethertonaDysplazja ektodermalna hipohydrotycznaFarmakogenetykaPrognozowanie terapii zakażenia HCVOcena aktywności cytochromówIdentyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR (metabolizm warfaryny)Hipertermia złośliwaOporność na zakażenie wirusem HIV-1Niedobór butyrylocholinoesterazyGastroenterologiaZespół Shwachmana-DiamondaPNDM- utrwalona cukrzyca noworodkowaRodzinna gorączka śródziemnomorskaWrodzona biegunka sodowaNietolerancja laktozy-postać wrodzonaChoroba Leśniowskiego-Crohna, predyspozycja do chorobyCeliakiaChoroba WilsonaDeficyt alfa-1-antytrypsynyFruktozemiaHemochromatozaNietolerancja laktozy typu dorosłegoPredyspozycja do rozwoju chorób wątroby- oznaczanie mutacji Z w genie PIZapalenie trzustki ostre i przewlekłeCukrzyca MODY3Cukrzyca MODY1Hiperbilirubinemia- zespół Gilberta i Criglera-NajjaraCukrzyca MODY2ImmunologiaZespół Wiskotta-AldrichaZespół Hioba (zespół hiper-IgE)Zespół BloomaAutoimmunoligiczny zespół limfoproliferacyjnyWrodzony niedobór odporności sprzężony z płcią (SCID)KardiologiaZespół Loeys-Dietza typ IIIZespół Andersen-Tawil, zespół wydłużonego QTZespół Bealsa, wrodzona przykurczowa arachnodaktyliaZespół Romano-Warda, zespół wydłużonego QTAnemia sierpowataAlfa-talasemiaDeficyt oksydazy cytochromu C (COX)NadpłytkowośćZespół CostelloNiedobór antytrombiny IIINiedokrwistość Blackfana-DiamondaHomocystynuriaChoroby małych naczyń mózgowych,w tym CADASIL i CARASILHipercholesterolemiaKardiomiopatria przerostowaPredyspozycja do zawału sercaTętniaki rozwarstwiające aorty piersiowejZakrzepica żył/ trombofilia/poronieniaZespół hipoplazji serca lewegoZespół MarfanaZespół NoonanZespół Loeys-DietzaEndokrynologia i choroby metaboliczneNiedobór G6PDDeficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu IChoroba PompegoCholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2Kwasica fumaranowaMukowiscydozaHipomagnezemia 3Tyrozynemia typ IILeukodystrofia o fenotypie 4HDeficyt lipazy lipoproteinowejTyrozynemia typ INawracająca ostra mioglobinuriaLipodystrofia częściowa rodzinnaChoroba DanonaNietolerancja sacharozyKwasica mleczanowaKwasica hydroksymetyloglutarowaDeficyt kinazy glicerolowejChoroba SandhoffaAcyduria i acidemia glutarowa typu IAcyduria propionowaChoroba McArdle’aZespół hiperimmunoglobulinemii DDeficyt kofaktora molibdenowegoChoroba Wolmana i CESDAcyduria i acidemia glutarowa typu II AHiperfenylananinemiaMiopatia spowodowana niedoborem CPTIIHipofosfatazjaOtyłość- postać dominującaLipodystrofia wrodzona uogólniona, zespół BrunzellKwasica metylomalonowaDeficyt OATMukopolisacharydoza typ III, zespół Sanfilippo BCytrulinemia klasyczna, typ IMukopolisacharydoza typu I,II, IIIA-D, IVA VI i VIIPierwotny systemowy deficyt karnitynyDeficyt syntetazy holokarboksylazyMiopatia lipidowa (LCHAD)Choroba Taya-SachsaHipokalcemia z zespołem BartteraWrodzony przerost nadnerczy postać nieklasycznaCyturulinemia typ II, postać noworodkowaDeficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowejMnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1Zespół KallmanaFenyloketonuriaGalaktozemiaNieketotyczna hiperglicynemiaGangliozydozaDeficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCADNiewrażliwość na hormony tarczycyWrodzony przerost nadnerczyTrimetylaminuria (zespół odoru rybiego)Hiperaldosteronizm rodzinny, typ IIINiewrażliwość na kortyzolZespół Smith-Lemli-Opitz, SLOSChoroba Fabry’egoDeficyt liazy bursztynianowejGlikogenoza typu IIIKwasica izowalerianowaDeficyt beta-ketotiolazyWrodzona biegunka chlorkowaChoroba RefsumaNiedoczynność przytarczyc pierwotna izolowanaDeficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCADCeroidolipofuscynozaChoroba GaucheraChoroba Morquio BChoroba Niemanna-Picka typ CChoroba syropu klonowegoCystynozaDeficyt biotynidazyDeficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCADNefrologiaWielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna dominującaWielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna recesywnaZespół AlportaRenal coloboma syndromeOgniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS)Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN)NeurologiaMiotonia wrodzonaDziecięca padaczka napadów nieświadomościPadaczka uogólniona z napadami gorączkowymiParaplegia spastyczna SPG17NBIA4Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (FHM1)Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1,2,3 (SCA1, SCA2, SCA3)Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 (SCA6)Miopatia miotubularnaRodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna (SPG5A)Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7)Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 17 (SCA17)Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 12 (SCA12)Zespół LeighaZespół DravetZespół Kohlschuttera-TonzaAutyzmMiopatia rodzinna sprzężona z chromosomem XDystonia 9, zespół niedoboru GLUT1Choroba Kennedy’ego (SBMA)Okresowy paraliż hipokaliemicznyDystonia miokloniczna DYT11Zespół Coffin-SirisHiperCKemiaDystrofia Emery’ego- Dreifussa (EDMD)Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3)Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i Beckera (BMD)Zespół MELASZespół Borjesona-Forssmana-LehmannaNaprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC)Zespół Walkera-WarburgaChoroba Pelizaeusa-Merzbachera, paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem XMiopatia nemalinowa (nitkowata) typ 3Rodzinne wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste (CCM1)Drgawki pirydoksynozależneCerebrocostomandibular syndrome (CCMS) i cerebrocostomandibular-like syndrome (CD2G2)Zespół de MorsieraNiepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem XDystrofia miotonicznaZespół Schinzela-GiedionaZespół FahrEncefalopatia związana z tiaminąChoroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna)Neurofibromatoza typu IIWodogłowie sprzężone z chromosomem XZespół LegiusaRodzinna spastyczna paraplegia-postać recesywna o późnym początkuRodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłościąKlątwa OndynyDystonia 12- parkinsonizm o nagłym początkuChoroba Parkinsona- postać dominującaChoroba Parkinsona-postać recesywnaZespół Peters-plusRodzinna angiopatia amyloidowaChoroba Charcot-Marie-Tooth typ 1Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2 (2A2 i 2F)Choroba Charcot-Marie-Tooth, typ sprzężony z chromosomem XDeficyt dopa-dekarboksylazyNapadowa dyskineza wywołana ruchem (DYT-10)FSHD- Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowaZespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1)Zespół Cockayne’aLeukodystrofia metachromatycznaDystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD2A)Mózgowa encefalopatia z podkorowymi zawałami i encefalopatią- CADASILRdzeniowy zanik mięśni (SMA)Wada cewy nerwowejWrodzona neuropatia czuciowa i ruchowaZespół AngelmanaZespół Pradera-WilliegoZespół LoweZespół RettaZespół Mowata-WilsonaZespół łamliwego chromosomu XMoczówka prosta centralnaStwardnienie zanikowe boczne (SLA)Pląsawica HuntingtonaStwardnienie guzowateDystonia torsyjnaZespół Pitt-HopkinsNeurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)Dystonia SegawyAtaksja napadowa typu IAceruloplazminemiaAdrenoleukodystrofiaChoroba AlzheimeraChoroba CanavanChoroba KrabbegoDrżenie samoistneMiopatia BethlemaChoroba Niemanna-Picka typ A i BGinekologia Andrologia NiepłodnośćPoronienia nawracające, badanie materiału poronnegoNiepłodność męskaPrzedwczesne wygasanie czynności jajnikówCukrzyca ciążowaDeficyt progesteronuNiewrażliwość na androgenyNiedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie)OkulistykaWrodzone zwłóknienie mięśni oczodołuAniridia, katarakta, hipoplazja nerwu wzrokowegoJaskraZwyrodnienie siatkówkiDysplazja oczno-zębowo-palcowaAlbinizm ocznyAlbinizm oczno-skórnyChoroidermiaChoroba LeberaChoroba StargardtaDystrofia ziarnista rogówkiZanik nerwów wzrokowych typu KjeraZespół Axenfeld-RiegeraOnkologiaFibromatosis aggressivaZespół LynchaRak prostaty dziedzicznyBadanie genu BRAFBadanie genu EGFRBadanie mutacji genu KRASCzerniakPolipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinnaPolipowatość jelita grubegoRak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinnaSiatkówczak (Retinoblastoma)Zespół Li-Fraumeni Syndromezespół NijmegenZespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)Białaczka (leukemia), policytemiaNeurofibromatoza typu II (zespół MISME)Pilomatricoma, hepatoblastomaZespół Peutz-JaghersaZespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTENPolipowatość rodzinna, młodzieńczaOrtopediaDysplazja typu Kozłowski i metatropicznaDysplazja mezomieliczna LangeraZespół RobinowaZespół Ellis – van CreveldaDysplazja diastroficznaZespół Hajdu-CheneyZespół MuenkeZespół Saethre-ChotzenWrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)Zespół CrouzonaChoroba MenkesaZespół Aarskoga- ScottaDysplazja nosowo-czołowaZespół Ehlersa- Danlosa typ IZespół Ehlersa-Danlosa typ IVZespół LarsenaZespół ApertaDysplazja obojczykowo-czaszkowaChondrodysplazja typu SchmidZesztywniające zapalenie stawów kręgosłupaZespół Shprintzena- GoldbergaZespół MCTOZespół Kippel-FeilDysplazja czaszkowo-czołowo-nosowaMnogie wyrośla kostneDysplazja przynasadowa typu McKusickaAchondroplazjaDysplazja tanatoforycznaHipochondroplazjaKrzywica hipofosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)Krzywica hipofosfatemiczna (forma dominująca)- ADHRZespół EscobaraZespół McCune-AlbrigtaZespół GorlinaZespół Mulibrey nanismZespół MarshallaZespół Freemana-ShledonaPostępujące kostniejące zapalenie mięśniZespół włosowo-nosowo-palcowyZespół SticklerDysplazja spondyloepimeta (typu Strudwicka)Zespół CaffeyaInneSferocytoza wrodzonaNeuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcegoZespół Allgrove’a (AAAS)Zespół NageraTrombocytopeniaZespół KabukiZespół Rubinsteina- TaybiegoZespół Peny i ShokeiraZespół Holt-OramaZespół CohenaZespół FeingoldaZespół Beckwitha-WiedemannaZespół BarakataZespół Treachera- CollinsaChoroba MilroyaZespół WeaveraZespół OHDOZespół Imerslunda-Grasbecka (anemia megaloblastyczna 1)Skip back to navigation