Choroba autosomalna dominująca, powodowana w większości przypadków mutacją w genie ARID1B w locus 6q25.3.¹
Jest zespołem mnogich malformacji, charakteryzującym się opóźnieniem umysłowym, specyficznym wyglądem twarzy, hipertrychozą, przerzedzeniem włosów na głowie oraz hipoplastycznymi bądź nieobecnymi paznokciami piątych palców dłoni/stóp. Poza tym występować może niedobór wzrostu, anomalie twarzoczaszki i kręgosłupa oraz wrodzone wady serca.²
¹Wieczorek et al., 2013
²Vergano and Deardorff, 2014
