Diagnostyka chorób wrodzonych

Czym są molekularne testy genetyczne?

Test genetyczny polega na analizie kwasów nukleinowych, z których zbudowane jest DNA. Umożliwia identyfikację konkretnych genotypów, mutacji lub fenotypów. Wykonywany jest do celów klinicznych oraz poradnictwa genetycznego. Wynik testu niesie ze sobą określone implikacje dla badanej osoby oraz dla członków jej rodziny.

Celem testu genetycznego jest zdiagnozowanie genetycznej przyczyny choroby albo wskazanie, czy dana osoba ma jedną lub więcej zmian genetycznych mogących spowodować rozwój choroby bądź ją wywołać w razie przekazania potomstwu. Celem testu jest też określenie zmian genetycznych, gdy mają one znaczenie dla postępowania leczniczego.

Cechy diagnostyki molekularnej

  • Do badania wystarczy bardzo mała ilość materiału od pacjenta (np. krwi obwodowej). Wynik badania jest w praktycznie w 100% jednoznaczny, ryzyko fałszywie ujemnych i fałszywie dodatnich wyników przy zastosowaniu metod molekularnych jest minimalne.
  • Badany jest fragment materiału genetycznego pacjenta; obecność określonych mutacji stanowi potwierdzenie diagnozy stawianej na podstawie objawów klinicznych lub wskazuje na ryzyko zachorowania przez badaną osobę na określone schorzenia uwarunkowane genetycznie w przyszłości.
  • Wybór badanych genów powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem podczas wizyty w poradni.
  • Również odbiór wyniku powinien odbywać się podczas wizyty, tylko lekarz może prawidłowo zinterpretować badanie, wyjaśnić je pacjentowi oraz zdecydować o dalszym postępowaniu.

Na podstawie
Red. Jerzy Bal, Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2013.

W naszym laboratorium badamy następujące geny