Diagnosta Laboratoryjny (PWZDL: 16838) Absolwentka kierunku Analityka Medyczna Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej)…
rootml
Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego
Chroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ABCA3 w locus 16p13.3. Należy do heterogennej grupy chorób śródmiąższowych płuc…
Zespół Allgrove’a (AAAS)
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie kodującym aladynę (AAAS) w locus 12q13.13. Jest rzadkim schorzeniem genetycznym, charakteryzującym…
Zespół Nagera
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie SF3B4 w locus 1q21.2. Jest to grupa zaburzeń…
Zespół Ellis – van Crevelda
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie EVC w locus 4p16.2. Jest dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem krótkich…
Zespół Peny i Shokeira
Choroba autosomalna recesywna, najczęściej spowodowana biallelicznymi mutacjami w genach DOK7 (locus 4p16.3) i RAPSN (locus 11p11.2). Nazywana jest…
Zespół Rubinsteina- Taybiego
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym białko wiążące koaktywator transkrypcyjny CREB (CREBBP) w locus 16p13.3. Jest…
Dysplazja diastroficzna
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie SLC26A2 na chromosomie 5q32. Bywa widoczna już w okresie prenatalnym i…
Zespół Robinowa
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ROR2 w locus 9q22.31. Jest ciężką dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem…
Zespół Kabuki
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie KMT2D w locus 12q13.12. Charakteryzuje się wrodzonym upośledzeniem umysłowym z cechami…