Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie SF3B4 w locus 1q21.2. Jest to grupa zaburzeń…
rootml
Zespół Allgrove’a (AAAS)
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie kodującym aladynę (AAAS) w locus 12q13.13. Jest rzadkim schorzeniem genetycznym, charakteryzującym…
Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego
Chroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ABCA3 w locus 16p13.3. Należy do heterogennej grupy chorób śródmiąższowych płuc…
Zespół Imerslunda-Grasbecka (anemia megaloblastyczna 1)
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie kodującym kubilinę (CUBN) na chromosomie 10p13. Produkty tego genu tworzą kompleks,…
Zespół OHDO
Choroba dziedziczona najprawdopodobniej w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie KAT6B na chromosomie 10q22. Na jej obraz…
Zespół Treachera- Collinsa
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TCOF1 w locus 5q32-q33. Jest schorzeniem stanowiącym w istocie zaburzenie rozwoju…
Zespół Barakata
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie GATA3 w locus 10p14. Na jej fenotyp składają…
Zespół Weavera
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie EZH2 w locus 7q36.1. W skład zespołu objawów wchodzi pre- i…
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana m.in. delecją lub mutacją punktową w obrębie genu zmetylowanego w wyniku imprintingu (CDKN1C) w…
Choroba Milroya
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie FLT4 na chromosomie 5q35. Jest pierwotnym obrzękiem limfatycznym, spowodowanym anatomicznymi lub…