Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie SLC26A2 na chromosomie 5q32. Bywa widoczna już w okresie prenatalnym i może być rozpoznana na podstawie badania ultrasonograficznego. Noworodki z dysplazją diastroficzną mają krótkie kończyny, nieprawidłowo ukształtowane i krótkie stopy, prezentują ulnaryzację ręki i proksymalne ustawienie kciuka (tzw. kciuk autostopowicza). Ruchomość dużych stawów jest ograniczona, w stawach śródręczno-paliczkowych występują zrosty kostne. Czasami występuje także rozszczep podniebienia, torbielowaty obrzęk chrząstek małżowin usznych. Niebezpiecznym powikłaniem choroby jest niewydolność oddechowa, wynikająca z nieprawidłowej budowy narządów, zawierających tkankę chrzęstną (krtani, tchawicy i oskrzeli), która może prowadzić do zgonu.
