Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego

Chroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ABCA3 w locus 16p13.3. Należy do heterogennej grupy chorób śródmiąższowych płuc u dzieci i polega na występowaniu błędów w metabolizmie surfaktantu płucnego, co prowadzi do ciężkiej niewydolności oddechowej. Choroby te związane są z różnymi patologicznymi jednostkami, takimi jak proteinoza pęcherzyków płucnych, złuszczające śródmiąższowe zapalenie płuc, czy niespecyficzne śródmiąższowe zapalenie płuc. ¹

¹Clark and Clark, 2005