Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie COH1 w locus 8q22.2. Jest zespołem wielonarządowym, charakteryzującym się m.in. dysmorfią…
rootml (page 3)
Zespół Rubinsteina- Taybiego
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym białko wiążące koaktywator transkrypcyjny CREB (CREBBP) w locus 16p13.3. Jest…
Zespół Robinowa
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ROR2 w locus 9q22.31. Jest ciężką dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem…
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TRPV4 w locus 12q24.1. Charakteryzuje się występowaniem krótkich kończyn z ograniczeniami…
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana najczęściej mutacją heterozygotyczną w genie COL1A1 w locus 17q21.33. W większości przypadków mutacja ta…
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Ważną rolę w patogenezie ZZSK odgrywają czynniki genetyczne. Udowodniono, że markerem genetycznym choroby jest antygen HLA B27 w…
Zespół Larsena
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym filaminę B (FLNB) w locus 3p14.3. Jest rodzajem osteochrondrodysplazji, charakteryzującym…
Dysplazja nosowo-czołowa
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie homeotycznym ALX3 w locus 1p13.3. Rozpoznawana jest u pacjentów, u których…
Zespół Ehlersa- Danlosa typ I
Choroba autosomalna dominująca, powodowana najczęściej mutacją w genie łańcucha alfa-1 kolagenu V (COL5A1) w locus 9q34.3 Grupa zespołów…
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie COL3A1 w locus 2q32.2. Jak wszystkie typy zespołu charakteryzuje się manifestacjami…