Choroba autosomalna dominująca, spowodowana najczęściej mutacją heterozygotyczną w genie COL1A1 w locus 17q21.33. W większości przypadków mutacja ta prowadzi do zmniejszonej ilości kolagenu typu I.
Jest uogólnionym schorzeniem tkanki łącznej, charakteryzującym się głównie łamliwością kości i niebieskimi rogówkami.
