Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TRPV4 w locus 12q24.1. Charakteryzuje się występowaniem krótkich kończyn z ograniczeniami i powiększeniem stawów. Zazwyczaj występuje ciężka kifoskolioza. W obrazie radiologicznym widoczne jest skrócenie kości długich, znaczne powiększenie przynasad i ciężka platyspondylia. ¹
¹Genevieve et al., 2008
0 comments on “Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna” Add yours →