Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie homeotycznym ALX3 w locus 1p13.3. Rozpoznawana jest u pacjentów, u których stwierdza się dwie lub więcej z poniższych cech: prawdziwy hiperteloryzm oczny, poszerzenie podstawy nosa, rozszczep w linii pośrodkowej, obejmujący nos i/lub wargę górną i podniebienie, jednostronne lub obustronne rozszczepienie skrzydełek nosa, nieuformowany czubek nosa, przepuklina mózgowa przednia, wdowi szpic.¹
Większość przypadków występuje sporadycznie, zdarzają się jednak zachorowania rodzinne.
¹Sedano and Gorlin, 1988
