rootml (page 5)

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją w genie EFNB1 w locus Xq13.1. Jest zaburzeniem rozwoju, które paradoksalnie…

Ważną rolę w patogenezie ZZSK odgrywają czynniki genetyczne. Udowodniono, że markerem genetycznym choroby jest antygen HLA B27 w…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie COL10A1 w locus 6q22.1. Charakteryzuje się niskim wzrostem i smyczkowatymi…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SKI w locus 1p36.33-p36.32. Charakteryzuje się kraniosynostozą, marfanoidalną sylwetką, a…

Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie CHRNG, kodującym podjednostkę gamma receptora acetylocholinowego w locus 2q37.1. Należy do…

Fenotyp choroby związany jest ze wczesnymi embrionalnymi postzygotycznymi somatycznymi mutacjami aktywującymi lub mutacjami nabycia funkcji w genie GNAS…

Dysplazja tanatoforyczna jest chorobą autosomalną dominującą spowodowaną mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów w locus…

Choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jest związana z mutacjami w genie PTCH1 na chromosomie 9q22.3. Zespół objawia się…

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów w locus 4p16.3. Jest najczęstszą…