rootml (page 6)

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie TRIM37, kodującym białko peroksysomalne na chromosomie 17q22. Nazwa zespołu pochodzi od…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie ACVR1 w locus 2q24.1. Jest rzadkim schorzeniem wykazującym całkowitą penetrację,…

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie łańcucha alfa-1 kolagenu typu I (COL1A1) w locus 17q21.33. Jest rzadką…

Fenotyp choroby związany jest ze wczesnymi embrionalnymi postzygotycznymi somatycznymi mutacjami aktywującymi lub mutacjami nabycia funkcji w genie GNAS…

Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11. Na jej obraz kliniczny składają się:…

Forma krzywicy hipofosfatemicznej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie kodującym rodzinę czynników wzrostu fibroblastów (FGF23)…

Choroba autosomalna dominująca, prawdopodobnie powodowana mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) w locus 4p16.3.…

Choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jest związana z mutacjami w genie PTCH1 na chromosomie 9q22.3. Zespół objawia się…