Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11.
Na jej obraz kliniczny składają się: niski wzrost, klatka piersiowa kurza, skolioza, a także cętkowane przynasady kości.¹
¹Tiller et al., 1995
Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11.
Na jej obraz kliniczny składają się: niski wzrost, klatka piersiowa kurza, skolioza, a także cętkowane przynasady kości.¹
¹Tiller et al., 1995
0 comments on “Dysplazja spondyloepimeta (typu Strudwicka)” Add yours →