Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie ACVR1 w locus 2q24.1.
Jest rzadkim schorzeniem wykazującym całkowitą penetrację, wyzwalającym postępujące kostnienie mięśni szkieletowych, powięzi, więzadeł i ścięgien. Występuje z częstością około 1:2 000000, nie wykazując żadnych preferencji geograficznych, etnicznych, rasowych, czy dotyczących płci. Pacjenci dotknięci chorobą nie prezentują żadnych nieprawidłowości po urodzeniu, z wyjątkiem krótkich, zbaczających, monopaliczkowych, paluchów stóp. Kostnienie pojawia się z czasem i jest postępujące w sposób nieprzewidywalny. Większość pacjentów wymaga wózka inwalidzkiego około trzeciej dekady życia i opieki przez całe życie.¹
¹Petrie et at., 2009
