Choroba autosomalna dominująca, prawdopodobnie powodowana mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) w locus 4p16.3. Mutacja w tym genie występuje zawsze w przypadku achondroplazji, jednak nie wszyscy pacjenci z hipochondroplazją posiadają mutację genu FGFR3, co sugeruje różnorodność genetyczną tej choroby.
Hipochondroplazja charakteryzuje się karłowatością krótkokończynową , nasiloną
lordozą lędźwiową, krótkimi i szerokimi kośćmi i doogonowym zwężeniem odległości międzynasadowej kręgosłupa lędźwiowego. Wykazuje podobieństwo do achondroplazji, jest jednak dużo łagodniejsza i daje się od niej rozróżnić zarówno klinicznie, jak i radiologicznie. ¹
¹Walker et al., 1971