rootml (page 8)
Czerniak
zespół Nijmegen
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie genu EGFR
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Aniridia, katarakta, hipoplazja nerwu wzrokowego
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu PAX 6 w locus 11p13. Obejmuje cały narząd wzroku, nazywana jest jednak…