rootml (page 10)
Zwyrodnienie siatkówki
Z przyczyn genetycznych zwyrodnienia siatkówki wyróżnia się mutację w genie CFH w locus 1q34 oraz ARMS2 w locus…
Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi
Choroba autosomalna dominująca, najczęściej powodowana mutacją w genie GABRG2 w locus 5q34. Mutacja ta powoduje spektrum zaburzeń padaczkowych,…
Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie)
Choroba powodowana mutacją w genie CYP19A1 na chromosomie 15q21, która prowadzi do niedoboru aromatazy łożyskowej. Pacjentki dotknięte chorobą…
Choroidermia
Choroba związana z chromosomem X, spowodowana mutacją w genie CHM w locus Xq21.2. Prowadzi do degeneracji naczyniówki, nabłonka…
Niewrażliwość na androgeny
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq12. Istotą schorzenia jest…
Poronienia nawracające, badanie materiału poronnego
Poronieniem, najpowszechniejszym powikłaniem ciąży, nazywamy spontaniczną utratę ciąży zanim płód osiągnie zdolność do życia. Termin ten mieści w…
Jaskra
Do wystąpienia jaskry może prowadzić wiele czynników, w tym genetycznych. Najczęstszymi z nich są mutacje w genach: CYP1B1…
Cukrzyca ciążowa
Postać ciążowa cukrzycy dorosłych (MODY2), powodowana heterozygotycznymi mutacjami w genie GCK na chromosomie 7p13. Dotychczas opisano ponad 130…
Albinizm oczno-skórny
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie tyrozynazy (TYR) w locus 11q14. Jest heterogennym genetycznie schorzeniem, charakteryzującym się…