Poronienia nawracające, badanie materiału poronnego

Poronieniem, najpowszechniejszym powikłaniem ciąży, nazywamy spontaniczną utratę ciąży zanim płód osiągnie zdolność do życia. Termin ten mieści w sobie każdą utratę ciąży od momentu poczęcia do 24. tygodnia.
Nawracające poronienia, definiowane jako 3 lub więcej następujące po sobie utraty ciąży, dotyczą około 1% par starających się o dziecko. Około 5% par doświadczyło co najmniej 2 poronień. ¹
Genetycznych przyczyn prowadzących do utraty ciąży jest bardzo dużo. Najpowszechniejsze z nich to aberracje chromosomów 13,18,21, X i Y, mutacje Leiden i 20210G>A, haplotyp M2 w promotorze genu ANXA5 i zespół Smith-Lemli-Opitz.
Poronienia mogą być także spowodowane nieprawidłowym genotypem ojca dziecka. W przypadku takiego podejrzenia wykonać można kariotyp ojca lub analizę polimorfizmu Apal w genie IGF2 mężczyzny.

¹Rai and Regan, 2006