Choroba autosomalna dominująca spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie koneksyny 43 w locus 6q22.31. Charakteryzuje się typowym wyglądem twarzy. Nos chorych jest wąski i chudy z hipoplastycznymi skrzydełkami, wąskimi, przodopochylonymi nozdrzami i wąską przegrodą nosową. Wydatne zmarszczki nakątne dają wrażenie hiperteloryzmu. Zęby zazwyczaj są małe i spróchniałe. Nieprawidłowości dotyczące oczu obejmują mikroftalmię i małą rogówkę. Malformacje palców przyjmują najczęściej postać całkowitego zrośnięcia palców czwartego i piątego (syndaktylia typu III), jednak trzeci palec również może być zaangażowany. Często współwystępuje również kamptodaktylia. ¹
¹Judisch et al., 1979