Jest chorobą związaną z chromosomem X, powodowaną mutacją w genie GPR143 (locus Xp22). Obraz kliniczny dla rasy kaukaskiej obejmuje oczopląs, upośledzoną ostrość widzenia, hipopigmentację i przezroczystość tęczówki, albinotyczne dno oka i hipoplazję plamki żółtej. Włosy i skóra mają prawidłową pigmentację. Kobiety-nosicielki zazwyczaj posiadają punktową przezroczystość tęczówki i nakrapiany wzór pigmentacji dna oka. W przeciwieństwie do rasy kaukaskiej, pacjenci rasy czarnej bądź żółtej z albinizmem ocznym często mają brązowe tęczówki z bardzo niewielką lub niewystępującą przezroczystością oraz zróżnicowany stopień hipopigmentacji dna oka, nazywany dnem niealbinotycznym.¹
¹Xiao and Zhang, 2009
