rootml (page 12)

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu miotubularyny (MTM1 w locus Xq28). W okresie prenatalnym widoczne są…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie ROGDI na chromosomie 16p13. Charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwoju, trudnymi w…

Choroba autosomalna dominująca, w większości spowodowana mutacją de novo w genie SCN1A w locus 2q24.3. Jest encefalopatią padaczkową…

Choroba związana z mutacjami genów zarówno kodowanych w genomie jądrowym, jak i mitochondrialnym. Wśród nich znajdują się geny…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie kodującym mózgowo-specyficzną podjednostkę fosfatazy białkowej PP2A (PPP2R2B w…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych, kodujących glutaminę (CAG lub CAA) w genie TBP w locus 6q27.…

Choroba autosomalna dominująca powodowana zwielokrotnionymi powtórzeniami trójki nukleotydów w genie kodującym ataksynę-7 (ATXN7) na chromosomie 3p14. Jest schorzeniem…

Choroba autosomalna dominująca powodowana nadmiernymi powtórzeniami trójnukleotydowymi (CAG)n w egzonie 47 genu CACNA1A. Prawidłowe allele zawierają 4-18 powtórzeń,…

Grupa chorób autosomalnych dominujących powodowanych trójnukleotydowymi powtórzeniami (CAG)n w genach odpowiednio ATXN1 (w locus 6p24-p23), ATXN2 (w locus…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie CACNA1A na chromosomie 19p13. Charakteryzuje się występowaniem migren…