rootml (page 12)

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie BSCL2 w lous 11q12.3. Pierwszym objawem choroby jest najczęściej słabość rąk,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie epsilon-sarkoglikanu- SGCE, w locus 7q21.3. Charakteryzuje się mioklonicznymi drgawkami, obejmującymi…

Grupa chorób autosomalnych dominujących powodowanych trójnukleotydowymi powtórzeniami (CAG)n w genach odpowiednio ATXN1 (w locus 6p24-p23), ATXN2 (w locus…

Choroba autosomalna dominująca powodowana nadmiernymi powtórzeniami trójnukleotydowymi (CAG)n w egzonie 47 genu CACNA1A. Prawidłowe allele zawierają 4-18 powtórzeń,…

Choroba powodowana mutacją w genie CYP7B1 w locus 8q12.3. Jest schorzeniem neurologicznym o szerokim spektrum fenotypów. Niektórzy pacjenci…

Dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X. Powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych CAG w egzonie 1 genu kodującego…

Choroba związana z mutacjami genów zarówno kodowanych w genomie jądrowym, jak i mitochondrialnym. Wśród nich znajdują się geny…

Choroba autosomalna dominująca, w większości spowodowana mutacją de novo w genie SCN1A w locus 2q24.3. Jest encefalopatią padaczkową…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie kodującym mózgowo-specyficzną podjednostkę fosfatazy białkowej PP2A (PPP2R2B w…

Choroba autosomalna dominująca powodowana zwielokrotnionymi powtórzeniami trójki nukleotydów w genie kodującym ataksynę-7 (ATXN7) na chromosomie 3p14. Jest schorzeniem…