Grupa chorób autosomalnych dominujących powodowanych trójnukleotydowymi powtórzeniami (CAG)n w genach odpowiednio ATXN1 (w locus 6p24-p23), ATXN2 (w locus 12q24.12), ATXN3 (w locus 14q32.12). Prawidłowo w genach tych występuje 13-31 powtórzeń CAG. Osoby dotknięte chorobą mają 32-79 powtórzeń, w niektórych przypadkach nawet 500. ¹
Główną cechą ataksji rdzeniowo-móżdżkowych jest postępująca ataksja chodu i kończyn. W przypadku typów 1,2,3 jest ona zawsze związana z porażeniem mięśni oka, objawami piramidowymi lub pozapiramidowymi, łagodną demencją i neuropatią obwodową.
¹Almaguer-Mederosa et al., 2010