Choroba związana z mutacjami genów zarówno kodowanych w genomie jądrowym, jak i mitochondrialnym. Wśród nich znajdują się geny zaangażowane w szereg procesów metabolicznych. Jednym z nich jest gen SURF1, mapowany w locus 9q34.2. Jego mutacja powoduje deficyt cyklooksygenazy IV.
Jest to schorzenie neurodegeneracyjne o wczesnym początku, charakteryzujące się ogniskowymi, obustronnymi zmianami w jednym lub kilku miejscach ośrodkowego układu nerwowego, w tym: pnia mózgu, wzgórza, zwojach podstawy, móżdżku i rdzeniu kręgowym. Są to miejsca demielinizacji, glejozy, nekrozy, spongiozy i proliferacji naczyniowej. Objawy kliniczne zależą od miejsca występowania zmian. ¹
¹Dahl, 1998
