Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie ROGDI na chromosomie 16p13.
Charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwoju, trudnymi w leczeniu drgawkami o wczesnym początku, spastycznością i wrodzonym niedorozwojem szkliwa, obejmującym zęby mleczne i stałe, powodującym żółte lub brązowe przebarwienia.
Niepełnosprawność intelektualna wykazuje zróżnicowanie i jest zależna od ciężkości napadów padaczkowych, dlatego choroba może być rozpatrywana jako encefalopatia padaczkowa.
Niektóre niemowlęta prezentują prawidłowy rozwój do momentu wystąpienia napadów padaczkowych, inne zaś wykazują opóźnienie od urodzenia. Najcięższe przypadki dotyczą pacjentów z głębokim upośledzeniem umysłowym, którzy nigdy nie nabywają zdolności mówienia i od najmłodszych lat pozostają przykuci do łóżka.¹
¹Schossig et al., 2012 and Mory et al., 2012
