rootml (page 14)

Choroba powodowana mutacją genu homeotycznego HESX1 na chromosomie 3p14. Występuje z częstością 1:10 000 żywych urodzeń, tak samo…

Powodowana jest mutacją genu IQSEC2 w locus Xp11.32. Upośledzone funkcjonowanie umysłowe występuje jako cecha izolowana, bądź jedna z…

Choroba autosomalna dominująca powodowna heterozygotyczą ekspansją powtórzeń trójki nukleotydów (CTG)n w regionie 3’ genu DMPK w locus 19q13.32.…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną de novo genu SETBP1 w locus 18q12.3. Jest łatwo rozpoznawalna, charakteryzuje się…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC19A3, kodującym transporter tiaminy w locus 2q36.3. Zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją w genie CSTB, który koduje cystatynę B w locus…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SLC20A2 na chromosomie 8p11. Jej istotą jest idiopatyczne wapnienie zwojów…

Jest powodowana mutacją genu PLP1 w locus Xq22.2, który koduje proteolipidową proteinę 1. Charakteryzuje się występowaniem leukodystrofii hipomielinizacyjnej,…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu ISPD w locus 7p21.2. Mutacja ta skutkuje upośledzoną glikozylacją alfa-dystroglikanu, co nazywane…