Jest powodowana mutacją genu PLP1 w locus Xq22.2, który koduje proteolipidową proteinę 1.
Charakteryzuje się występowaniem leukodystrofii hipomielinizacyjnej, spowodowanej nieprawidłową syntezą mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym.
Klinicznie objawia się zezem, porażeniem czterokończynowym spastycznym, ataksją i opóźnieniem rozwoju.¹
¹Inoue, 2005
