rootml (page 16)

Choroba powodowana najczęściej mutacją genu parkiny (PARK2 na chromosomie 6q26). Postać recesywna charakteryzuje się wczesnym początkiem wystąpienia objawów…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją genu B3GLCT w locus 13q12.3. Charakteryzuje się występowaniem tzw.…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną genu PRRT2 na chromosomie 16p11. Charakteryzuje się nawracającymi, krótkimi atakami mimowolnych ruchów,…

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu kodującego glipikan 3 (GPC3) w locus Xq26.2. Charakteryzuje się nadmiernym…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu arylsulfatazy A (ARSA) w locus 22q13.33. Niedobór arylsulfatazy powoduje…

Typ A choroby powodowany jest mutacją genu ERCC8 na chromosomie 5q11. Charakteryzuje się nieprawidłowym, powolnym wzrostem i rozwojem,…

Choroba autosomalna dominująca powodowana delecją na chromosomie 4q35, obejmującą region DUX4. Pacjenci dotknięci chorobą charakteryzują się posiadaniem zmniejszonej…

Choroba powodowana mutacją hemi- bądź heterozygotyczną w genie GJB1 w locus Xq13. Charakteryzuje się umiarkowaną do ciężkiej neuropatią…

Typ 2A2 choroby powodowany jest mutacją heterozygotyczną genu MFN2 w locus 1p36.2. Jest formą aksonalną choroby z prawidłową…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie cystatyny C (CST3 w locus 20p11.2). Jej istotą jest odkładanie amyloidu…