Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją heterozygotyczną genu ATP1A3, który koduje podjednostkę alfa-3 N,K-ATP-azy w locus 19q13.2. Mutacja tego samego genu może powodować także dwa inne schorzenia: naprzemienną hemiplegię dziecięcą i zespół CAPOS.
Charakteryzuje się asymetryczną dystonią i parkinsonizmem, zaczynającymi się nagle w młodym wieku dorosłym. Często czynnikiem wywołującym pierwsze objawy jest przetrenowanie, uraz, przegrzanie lub gorączka. Pacjenci prezentują także postępujące nienapadowe zaburzenia neurologiczne w kierunku głowowo-ogonowym, ze znaczącą dysfunkcją opuszkową.¹
¹Rosewich et al., 2014