Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3)

Choroba powodowana mutacją heterozygotyczną w genie ATL1 na chromosomie 14q22.
Charakteryzuje się bilateralną, symetryczną spastycznością i słabością mięśni nóg, zmniejszonym czuciem wibracji, spowodowanym degeneracją dróg korowo-rdzeniowych i kolumn grzbietowych oraz nadaktywnością pęcherza moczowego. Średni wiek wystąpienia pierwszych objawów to 4 lata. Powyżej 80% chorych prezentuje chód spastyczny przed ukończeniem pierwszej dekady życia. Większość pacjentów z postacią dominującą posiada “nieskomplikowaną” formę rodzinnej spastycznej paraplegii.
Choroba postępuje stosunkowo powoli, pacjenci rzadko muszą korzystać z wózków inwalidzkich bądź innych sprzętów wspomagających poruszanie się.