Choroba autosomalna dominująca, spowodowana głównie mutacją genu PHOX2B na chromosomie 4p13.
Jest zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, który charakteryzuje się zaburzoną kontrolą oddychania przy braku zmian nerwowo-mięśniowych, płucnych, pnia mózgu, czy wad serca. Brak kontroli autonomicznej skutkuje nieadekwatną wentylacją i nieadekwatnym wzbudzaniem odpowiedzi na hiperkapnię i hipoksemię. Pacjenci oddychają normalnie w czasie czuwania, natomiast podczas snu dochodzi do hipowentylacji z powodu płytkiego oddychania, przy zachowanej prawidłowej częstości oddechów.
W cięższych przypadkach pacjenci hipowentylują zarówno podczas snu, jak i czuwania.
Zaburzenie najczęściej widoczne jest w pierwszych godzinach po urodzeniu i objawia się sinicą i hiperkapnią podczas snu. ¹
¹Weese-Mayer et al., 1999