rootml (page 18)

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu MECP2, kodującego białko wiążące metylo-CpG w locus Xq28. Jest zaburzeniem…

Choroba spowodowana mutacją genu FMR1 w locus Xq27.3. W znacznej większości przypadków mutację stanowi niestabilne powielenie > 200…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie neurofibrominy (NF1 w locus 17q11.2). Charakteryzuje się występowaniem plam cafe-au-lait,…

Choroba autosomalna dominująca lub recesywna, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie kodującym cyklohydroksylazę 1 GTP (GCH1 na chromosomie 14q13).…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu TCF4 w locus 18q21.2 Charakteryzuje się spowolnieniem umysłowym, charakterystycznymi cechami twarzy, jak…

Dystonia torsyjna to choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TOR1A, który koduje torsynę- A (białko wiążące…

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana heterozygotyczną mutacją genu TSC2, który koduje tuberynę w locus 16p13. Charakteryzuje się występowaniem nowotworów…

Choroba autosomalna dominująca powodowana powieleniem trójek nukleotydowych CAG, które kodują glutaminę, w genie huntingtyny (HTT w locus 4p16.3).…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją de novo w genie ZEB2 na chromosomie 2q22. Jest zespołem zaburzeń rozwojowych,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie AVP na chromosomie 20p13, który koduje wazopresynę-hormon antydiuretyczny. Prawidłowo hormony…