Choroba spowodowana mutacją genu FMR1 w locus Xq27.3. W znacznej większości przypadków mutację stanowi niestabilne powielenie > 200 powtórzeń trójnukleotydowych CGG, co skutkuje upośledzoną metylacją i zahamowaniem transkrypcji genu, prowadzącymi do zmniejszonej ilości białek w mózgu.¹
Powielenie 55-200 powtórzeń CGG, to tzw. premutacja, która skutkuje zespołem ataksji/drżenia łamliwego chromosomu X.
Schorzenie charakteryzuje się umiarkowanym do ciężkiego upośledzeniem umysłowym, makroorchidyzmem, a także charakterystycznymi cechami twarzy- wydatną szczęką, dużymi uszami i pociągłą twarzą.
¹Devys et al., 1993
0 comments on “Zespół łamliwego chromosomu X” Add yours →