Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny. Powodowana jest mutacjami w trzech genach: COL6A1 i COL6A2 (w locus 21q22.3) oraz COL6A3 (w locus 2q37.3). Jest związana z zaburzeniem metabolizmu kolagenu IV.
Objawia się w okresie wczesnego dzieciństwa osłabieniem mięśni. Dzieci nie są zdolne samodzielnie chodzić. Może prowadzić do rozwinięcia niewydolności oddechowej.