Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu CAPN, kodującego enzym proteolityczny- kalpainę 3 na chromosomie 15q15.
Jest dystrofią pierwotnie obejmującą mięśnie proksymalne, co skutkuje utrudnionym chodzeniem. Początek wystąpienia objawów może mieć miejsce w różnym wieku, najczęściej w dzieciństwie. Z upływem czasu choroba postępuje. Innymi cechami obrazu klinicznego są skurcze, pseudohipertrofia łydek oraz odstawanie łopatek.¹
¹ Mercuri et al., 2005
