Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu GCDH w locus 19p13.13, który koduje dehydrogenazę glutarylo-CoA.
Charakteryzuje się glejozą i utratą neuronów w zwojach podstawnych. Występują także postępujące zaburzenia poruszania. Objawy najczęściej pojawiają się w ciągu pierwszego roku życia.¹
¹Goodman et al., 1995
