Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I

Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu CPT1A na chromosomie 11q13, który koduje palmitoilotransferazę IA karnityny.
Jej istotą jest zaburzenie oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, skutkujące ciężkimi epizodami hipoglikemii hipoketotycznej, najczęściej pojawiającej się po chorobach lub głodówce. Początek ma miejsce w okresie niemowlęcym bądź wczesnym dzieciństwie.¹

¹Bougneres et al., 198