Poradnia genetyczna Strona w budowie W naszej poradni diagnozujemy między innymi Choroby wieloukładowe Zespół Rothmunda-Tompsona Zespół Waardenburga typ 1 Otopalatodigital spectrum disorder Zespół Denysa-Drasha, guz Wilmsa Zespół Silvera-Russela Cherubizm Zespół Hermansky’ego i Pudlaka Zespół Clove’a Zespół CHARGE Zespół Carney’a Zespół Di George’a Zespół Townes-Brocksa Zespół Currarino Zespół Opitz GBBB Progeria Hutchinsona-Gilforda Zespół Sotosa – gigantyzm mózgowy Zespół SHORT Dysostoza żuchwowo-twarzowa Guiona-Almeidy Zespół Alagille’a Zespół Floating-Harbor Zespół Sjogrena-Larssona Zespół Coffin-Lowry Zespół Cornelii de Lange Pseudoxanthoma elasticum Zespół Bardeta-Biedla Ataksja-teleangiektazja Zespół BPES Artrogrypoza dystalna Audiologia Zespół Mohra-Tranebjaerga Zespół Ushera Niedosłuch/guchota DFNA 9 Neuropatia słuchowa DFNB9 Otoskleroza Dermatologia Porfiria Incontinentia pigmenti, zespół nietrzymania barwnika Zespół Brooke-Spieglera Erythrokeratodermia Steatocystoma multiplex Zespół Jeune’a Zespół EEC Zespół Bird-Hogg-Dube’a Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów FDH (Focal dermal hypoplasia), zespół GOTZ Anodoncja rodzinna Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, typ 2 Rybia łuska lamelarna Mastocytoza Angioedema, wrodzony obrzęk naczynioruchowy Zespół złuszczania skóry kończyn, APPS Zespół Witkopa Lipoid proteinosis Pęcherzowe oddzielanie się naskórka-postać prosta Pęcherzowe oddzielanie naskórka-postać dystroficzna Zespół Segawy Atopowe zapalenie skóry Zespół IFAP, Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Zespół Gorlina, Zespół nabłoniaków znamionowych Zespół Nethertona Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna Farmakogenetyka Prognozowanie terapii zakażenia HCV Ocena aktywności cytochromów Identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR (metabolizm warfaryny) Hipertermia złośliwa Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 Niedobór butyrylocholinoesterazy Gastroenterologia PNDM- utrwalona cukrzyca noworodkowa Zespół Shwachmana-Diamonda Rodzinna gorączka śródziemnomorska Wrodzona biegunka sodowa Nietolerancja laktozy-postać wrodzona Choroba Leśniowskiego-Crohna, predyspozycja do choroby Celiakia Choroba Wilsona Deficyt alfa-1-antytrypsyny Fruktozemia Hemochromatoza Nietolerancja laktozy typu dorosłego Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby- oznaczanie mutacji Z w genie PI Zapalenie trzustki ostre i przewlekłe Hiperbilirubinemia- zespół Gilberta i Criglera-Najjara Cukrzyca MODY2 Cukrzyca MODY3 Cukrzyca MODY1 Immunologia Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) Zespół Blooma Autoimmunoligiczny zespół limfoproliferacyjny Wrodzony niedobór odporności sprzężony z płcią (SCID) Kardiologia Zespół Loeys-Dietza typ III Zespół Andersen-Tawil, zespół wydłużonego QT Zespół Bealsa, wrodzona przykurczowa arachnodaktylia Zespół Romano-Warda, zespół wydłużonego QT Anemia sierpowata Alfa-talasemia Niedobór antytrombiny III Deficyt oksydazy cytochromu C (COX) Niedokrwistość Blackfana-Diamonda Nadpłytkowość Zespół Costello Homocystynuria Choroby małych naczyń mózgowych,w tym CADASIL i CARASIL Hipercholesterolemia Kardiomiopatria przerostowa Predyspozycja do zawału serca Tętniaki rozwarstwiające aorty piersiowej Zakrzepica żył/ trombofilia/poronienia Zespół hipoplazji serca lewego Zespół Noonan Zespół Marfana Zespół Loeys-Dietza Endokrynologia i choroby metaboliczne Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I Choroba Pompego Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 Kwasica fumaranowa Mukowiscydoza Nawracająca ostra mioglobinuria Leukodystrofia o fenotypie 4H Lipodystrofia częściowa rodzinna Choroba Danona Deficyt lipazy lipoproteinowej Nietolerancja sacharozy Kwasica mleczanowa Acyduria propionowa Kwasica hydroksymetyloglutarowa Choroba McArdle’a Deficyt kinazy glicerolowej Zespół hiperimmunoglobulinemii D Choroba Sandhoffa Deficyt kofaktora molibdenowego Choroba Wolmana i CESD Acyduria i acidemia glutarowa typu II A Acyduria i acidemia glutarowa typu I Hipomagnezemia 3 Tyrozynemia typ I Tyrozynemia typ II Hiperfenylananinemia Miopatia spowodowana niedoborem CPTII Hipofosfatazja Otyłość- postać dominująca Lipodystrofia wrodzona uogólniona, zespół Brunzell Kwasica metylomalonowa Deficyt OAT Mukopolisacharydoza typ III, zespół Sanfilippo B Mukopolisacharydoza typu I,II, IIIA-D, IVA VI i VII Pierwotny systemowy deficyt karnityny Deficyt syntetazy holokarboksylazy Miopatia lipidowa (LCHAD) Wrodzony przerost nadnerczy postać nieklasyczna Cyturulinemia typ II, postać noworodkowa Cytrulinemia klasyczna, typ I Choroba Taya-Sachsa Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 Hipokalcemia z zespołem Barttera Zespół Kallmana Fenyloketonuria Galaktozemia Gangliozydoza Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD Nieketotyczna hiperglicynemia Niewrażliwość na hormony tarczycy Niewrażliwość na kortyzol Wrodzony przerost nadnerczy Zespół Smith-Lemli-Opitz, SLOS Choroba Fabry’ego Deficyt liazy bursztynianowej Glikogenoza typu III Trimetylaminuria (zespół odoru rybiego) Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III Kwasica izowalerianowa Deficyt beta-ketotiolazy Wrodzona biegunka chlorkowa Choroba Refsuma Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD Niedoczynność przytarczyc pierwotna izolowana Ceroidolipofuscynoza Choroba Gauchera Choroba Morquio B Choroba Niemanna-Picka typ C Choroba syropu klonowego Cystynoza Deficyt biotynidazy Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Nefrologia Wielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna dominująca Wielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna recesywna Zespół Alporta Renal coloboma syndrome Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN) Neurologia Dziecięca padaczka napadów nieświadomości Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi Paraplegia spastyczna SPG17 NBIA4 Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (FHM1) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1,2,3 (SCA1, SCA2, SCA3) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 (SCA6) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 17 (SCA17) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 12 (SCA12) Zespół Leigha Zespół Dravet Zespół Kohlschuttera-Tonza Miopatia miotubularna Choroba Kennedy’ego (SBMA) Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna (SPG5A) Okresowy paraliż hipokaliemiczny Autyzm Miopatia rodzinna sprzężona z chromosomem X Dystonia 9, zespół niedoboru GLUT1 Dystonia miokloniczna DYT11 Zespół Coffin-Siris Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) HiperCKemia Dystrofia Emery’ego- Dreifussa (EDMD) Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i Beckera (BMD) Zespół MELAS Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 3 Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) Rodzinne wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste (CCM1) Zespół Walkera-Warburga Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Drgawki pirydoksynozależne Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) i cerebrocostomandibular-like syndrome (CD2G2) Zespół de Morsiera Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Dystrofia miotoniczna Zespół Schinzela-Giediona Encefalopatia związana z tiaminą Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna) Zespół Fahr Neurofibromatoza typu II Zespół Legiusa Rodzinna spastyczna paraplegia-postać recesywna o późnym początku Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością Klątwa Ondyny Dystonia 12- parkinsonizm o nagłym początku Wodogłowie sprzężone z chromosomem X Choroba Parkinsona- postać dominująca Choroba Parkinsona-postać recesywna Zespół Peters-plus Rodzinna angiopatia amyloidowa Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1 Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2 (2A2 i 2F) Choroba Charcot-Marie-Tooth, typ sprzężony z chromosomem X Deficyt dopa-dekarboksylazy Napadowa dyskineza wywołana ruchem (DYT-10) FSHD- Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa Zespół Cockayne’a Leukodystrofia metachromatyczna Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1) Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD2A) Mózgowa encefalopatia z podkorowymi zawałami i encefalopatią- CADASIL Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Wada cewy nerwowej Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa Zespół Angelmana Zespół Pradera-Williego Zespół Lowe Zespół Retta Zespół łamliwego chromosomu X Moczówka prosta centralna Zespół Mowata-Wilsona Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) Pląsawica Huntingtona Stwardnienie guzowate Dystonia torsyjna Zespół Pitt-Hopkins Dystonia Segawy Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Ataksja napadowa typu I Aceruloplazminemia Adrenoleukodystrofia Choroba Alzheimera Choroba Canavan Choroba Krabbego Choroba Niemanna-Picka typ A i B Drżenie samoistne Miopatia Bethlema Ginekologia Andrologia Niepłodność Poronienia nawracające, badanie materiału poronnego Niepłodność męska Przedwczesne wygasanie czynności jajników Cukrzyca ciążowa Deficyt progesteronu Niewrażliwość na androgeny Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie) Okulistyka Wrodzone zwłóknienie mięśni oczodołu Aniridia, katarakta, hipoplazja nerwu wzrokowego Jaskra Zwyrodnienie siatkówki Dysplazja oczno-zębowo-palcowa Albinizm oczny Albinizm oczno-skórny Choroidermia Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera Choroba Lebera Choroba Stargardta Dystrofia ziarnista rogówki Zespół Axenfeld-Riegera Onkologia Fibromatosis aggressiva Zespół Lyncha Rak prostaty dziedziczny Badanie genu BRAF Badanie genu EGFR Badanie mutacji genu KRAS Czerniak Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Polipowatość jelita grubego Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Siatkówczak (Retinoblastoma) Zespół Li-Fraumeni Syndrome zespół Nijmegen Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Białaczka (leukemia), policytemia Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Pilomatricoma, hepatoblastoma Zespół Peutz-Jaghersa Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN Polipowatość rodzinna, młodzieńcza Ortopedia Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna Dysplazja diastroficzna Dysplazja mezomieliczna Langera Zespół Robinowa Zespół Hajdu-Cheney Zespół Ellis – van Crevelda Zespół Muenke Zespół Saethre-Chotzen Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) Choroba Menkesa Zespół Aarskoga- Scotta Zespół Crouzona Dysplazja nosowo-czołowa Zespół Ehlersa- Danlosa typ I Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV Zespół Larsena Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa Zespół Aperta Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Zespół Shprintzena- Goldberga Chondrodysplazja typu Schmid Zespół MCTO Zespół Kippel-Feil Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa Mnogie wyrośla kostne Dysplazja przynasadowa typu McKusicka Achondroplazja Dysplazja tanatoforyczna Hipochondroplazja Krzywica hipofosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Krzywica hipofosfatemiczna (forma dominująca)- ADHR Zespół Escobara Zespół McCune-Albrigta Zespół Gorlina Zespół Freemana-Shledona Zespół Mulibrey nanism Zespół Marshalla Postępujące kostniejące zapalenie mięśni Zespół włosowo-nosowo-palcowy Zespół Stickler Dysplazja spondyloepimeta (typu Strudwicka) Zespół Caffeya Inne Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego Zespół Allgrove’a (AAAS) Zespół Nagera Trombocytopenia Zespół Kabuki Zespół Rubinsteina- Taybiego Zespół Peny i Shokeira Zespół Holt-Orama Zespół Cohena Zespół Feingolda Choroba Milroya Zespół Beckwitha-Wiedemanna Zespół Weavera Zespół Barakata Zespół Treachera- Collinsa Zespół OHDO Zespół Imerslunda-Grasbecka (anemia megaloblastyczna 1) Skip back to navigation