Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie ACADM w locus 1p31.1, który koduje dehydrogenazę acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
Klinicznie objawia się nietolerancją przedłużającego się głodzenia, nawracającymi epizodami śpiączki hipoglikemicznej z kwasicą metaboliczną, upośledzoną ketogenezą i niskimi poziomami karnityny w osoczu i tkankach.
Schorzenie może przebiegać w sposób ostry u młodych pacjentów, prowadząc nawet do śmierci.¹
¹Matsubara et al., 1986
