Choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowana mutacją genu kodującego kluczowy enzym biorący udział w beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (ACADS w locus 12q.24.31).
Obraz kliniczny jest zróżnicowany. Ostre formy choroby mogą rozpoczynać się w okresie niemowlęcym, powodując kwasicę i upośledzenie układu nerwowego. Niektórzy pacjenci prezentują formy znacznie łagodniejsze i rozwijają jedynie miopatie.
Dzięki screeningowi wrodzonych wad metabolicznych można wykryć pacjentów bezobjawowych, którzy posiadają mutacje w genie ACADS.¹
¹Shirao i wsp., 2010