Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TGFBR1 i TGFBR2 na chromosomie 9q22.
Charakteryzuje się triadą objawów: krętym przebiegiem tętnic i tętniakami, hiperteloryzmem oraz rozszczepem języczka lub podniebienia. Częste są arachnodaktylia, wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska), kamptodaktylia, wiotkie stawy, szpotawość stóp, kraniosynostoza, wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej), jasna skóra, malformacja Arnolda-Chiariego. Naturalny przebieg choroby związany jest z wysokim odsetkiem komplikacji okołoporodowych, w związku z obecnością agresywnych tętniaków. Schorzenie jest powiązane z wieloma zaburzeniami immunologicznymi, w tym alergiami pokarmowymi, astmą, zapaleniem śluzówki nosa i egzemą.¹
¹MacCarrick et al., 2014
