Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie SMAD3 na chromosomie 15q22.33.
Pacjenci chorujący na zespół Loeys-Dietza typ III wykazują rozwarstwienia i tętniaki aorty, hiperteloryzm i rozszczep języczka bądź podniebienia. Diagnozuje się u nich także chorobę zwyrodnieniową stawów.