Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacją w genie kodującym otoferlinę (OTOF) na chromosomie 2p23.
Objawy choroby obserwowane są już i dzieci poniżej 2. roku życia. Pacjenci nie wykazują problemów z zachowaniem równowagi. Testy audiometryczne i badanie potencjałów wywołanych z pnia mózgu wskazują na zaburzenia słuchu. Testy otoemisji akustycznej dają natomiast wyniki prawidłowe.¹
¹Chaib et al. (1996) , Varga et al. (2003)