Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie UGT1A1 na chromosomie 2q37.1, kodującym UDP- glukuronylotransferazę.¹ Enzym ten bierze udział w sprzęganiu bilirubiny w hepatocytach. Jego niedobór powoduje więc hiperbilirubinemię, która najczęściej rozpoznawana jest przypadkowo, ponieważ zespół przebiega bezobjawowo. Może występować marskość wątroby z objawami grypopodobnymi. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
Mutacja tego samego genu prowadzi do przejściowej hiperbilirubinemii noworodkowej- zespołu Criglera-Najjara (typu I- o znacznie cięższym przebiegu i ciężką żółtaczką z dużym stężeniem bilirubiny niesprzężonej (20–45 mg/dl; 340–765 μmol/l), która prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych (kernicterus) i śmierci oraz typu II- o łagodniejszym przebiegu, gdzie zazwyczaj nie dochodzi do objawów neurologicznych).
¹Bosma et al., 1995, Koiwai et al., 1995
