Choroba powodowana mutacjami genów HBA1 i HBA2 na chromosomie 16p13.3. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Pacjenci wykazują różnego stopnia niedokrwistość, mikrocytozę z hipochromią, a także hemolizę. Wyróżnia się cztery rodzaje alfa-talasemii: tzw. cichy nosiciel (najłagodniejsza postać), cecha alfa-talasemii (tzw. trait), choroba HbH oraz HbBart’s hydrops fetalis (najcięższa postać).
W przypadku choroby hemoglobiny H (HbH) tworzą się niefunkcjonalne tetramery, złożone z czterech łańcuchów b-globiny (HbH), którą cechuje wysokie powinowactwo do tlenu, a zatem hemoglobina ta słabo przenosi go do tkanek. Erytrocyty chorych zawierają liczne ciałka inkluzyjne.
Brak ekspresji wszystkich czterech genów a-globiny powoduje tworzenie tak zwanej hemoglobiny Bart’s, złożonej z czterech łańcuchów g-globiny, z całkowitym brakiem łańcuchów a-globiny. Prowadzi to do obrzęku płodu i śmierci dziecka najczęściej w drugiej połowie ciąży lub zaraz po urodzeniu, choć coraz częściej opisywane są przypadki efektywnego leczenia.¹
¹Paweł Turowski, Małgorzata Uhrynowska, Ewa Brojer. Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka. „Hematologia”, 2013.
