Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie LPIN1 na chromosomie 2p25.
Charakteryzuje się nawracającymi atakami rabdomiolizy, bólem i słabością mięśni, którym towarzyszy wydalanie mioglobiny w moczu. Może rozwinąć się niewydolność nerek.
Początek objawów ma miejsce zazwyczaj poniżej 5. roku życia. W przeciwieństwie do innych schorzeń powodujących rabdomiolizę po wysiłku (jak zespół McArdla), ataki nie mają związku z ćwiczeniami fizycznymi. Są natomiast wyzwalane przez współistniejące choroby, szczególnie infekcje górnych dróg oddechowych.¹
¹Ramesh and Gardner-Medwin, 1992
