Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC19A3, kodującym transporter tiaminy w locus 2q36.3.
Zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się sporadyczną encefalopatią, często wyzwalaną chorobami gorączkowymi, która objawia się splątaniem, drgawkami, porażeniem zewnętrznych mięśni oka, dysfagią, czasami śpiączką, a nawet śmiercią. Podawanie dużych dawek biotyny i tiaminy skutkuje częściową lub całkowitą poprawą w ciągu kilku dni. Nieleczona encefalopatia prowadzi do trwałej dystonii. Obrazowanie mózgu może uwidocznić bilateralne zmiany w zwojach podstawy.
Nie wiadomo dlaczego poprawę stanu klinicznego pacjentów powoduje podawanie biotyny, skoro podstawą choroby jest mutacja w genie kodującym transporter tiaminy. Wykazano jednak, że podawanie biotyny może zwiększać ekspresję genu SLC19A3.¹
¹Debs et al., 2010
