Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 17 (SCA17)

Choroba autosomalna dominująca, powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych, kodujących glutaminę (CAG lub CAA) w genie TBP w locus 6q27. Prawidłowo występuje 25-44 powtórzeń, zaś pacjenci z SCA17 mają ich 47-63. U pacjentów posiadających 45-46 powtórzeń obserwowana jest obniżona penetracja.¹
Charakteryzuje się ataksją, objawami piramidowymi lub pozapiramidowymi, upośledzeniem funkcji poznawczych, psychozami i drgawkami. Fenotyp kliniczny i dziedziczenie jest podobne do pląsawicy Huntingtona.

¹Gao et al. (2008)