Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym receptor 2 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2) w locus 10q26.13. Charakteryzuje się występowaniem kraniosynostozy wtórnie modelującej kości twarzy i jej strukturę. Pacjenci z zespołem Crouzona prezentują także hiperteloryzm, wytrzeszcz oczu, zez, dziobiasty, papugowaty nos, krótką wargę górną, niedorozwój szczęki i prognatyzm. ¹
¹Reardon et al., 1994; Glaser et al., 2000