Zespół Pradera-Williego

Jest zespołem przyległych genów, spowodowanym delecją lub dysrupcją w ojcowskiej kopii genów SNRPN, NDN i prawdopodobnie innych genów w regionie 15q11-q13. Może być także powodowany mutacją imprintingową, przekazaną na chromosomie ojcowskim lub matczyną disomią jednorodzicielską chromosomu 15.
Charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością płodu, a po urodzeniu otyłością, hipotonią mięśniową, upośledzeniem umysłowym, niskim wzrostem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym, małymi dłońmi i stopami. ¹

¹Horsthemke and Wagstaff (2008)