Choroba mitochondrialna, autosomalna recesywna. Spowodowana jest mutacją w genie SCO2 na chromosomie 22q13.33. Skutkiem mutacji jest kardioencefalomiopatia, która rozpoczyna się w przed urodzeniem, bądź w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka. Pacjenci wykazują zaburzenia neurologiczne, takie jak nieregularny rytm oddechowy, czy oczopląs. Choroba najczęściej prowadzi do śmierci we wczesnym okresie niemowlęcym.¹
¹Papadopoulou et al., 1999
